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MEDICINA ORALE
07 gennaio 2025

SINDROME DI STURGE WEBER: gestione clinica di un paziente con grave fenotipo. Rapporto sul caso

D. Ciccarese*, P. Nardelli*, G. Malagnino*, G. Dipalma*, A.D. Inchingolo*, A.M. Inchingolo*, D. Di Venere*, A. Laforgia*, A. Palermo*, G. Azzone*, A. Mancini*, C. Azzone*, A. Di Lorenzo*, G. Marinelli*, F. Inchingolo*

Introduzione
La sindrome di Sturge Weber (SWS) è una malattia congenita rara che colpisce anomalie del distretto neuroectodermico. Incide in percentuale del 3%. La presenza di “Nevus flammeus” è considerata patogenica. La mutazione a mosaico del gene GNAQ (9q21) è la causa dell’insorgenza della SWS. Questo gene è coinvolto nella sintesi della proteina G che modula e regola i segnali intracellulari legati a recettori che hanno un ruolo importante nella funzione dei peptidi vasoattivi, dei neurotrasmettitori e nell’espressione dei fattori di crescita. La SWS è caratterizzata dalla presenza di angiomi, di colore rosa vinoso, frequentemente presenti sulla fronte e sulla palpebra, che seguono il percorso del primo ramo del n. trigemino (n. oftalmico). Possono essere sia omolaterali che controlaterali oltre ad essere presenti a livello dei tessuti molli e delle zone mascellari e mandibolari e interessare anche il tronco e gli arti. Le lesio lesioni orali presenti sono generalmente ipsilaterali alla lesione cutanea e in alcuni casi bilaterali, se anche le lesioni cutanee sono bilaterali. Le sedi più colpite sono le labbra e le guance, che presentano un angioma piatto, rosso-bluastro, che si schiarisce con la pressione. La presenza di angiomi e di iperplasia gengivale si aggravano a causa del fenomeno dell’automordersi, impedendo la masticazione.

Scopo
Questo caso di studio esamina le manifestazioni cliniche, le evoluzioni e le terapie nei distretti oro-facciali di un paziente c con Sindrome di Sturge-Weber (SWS)1-3 con fenotipo severo. È il risultato di una mutazione a mosaico nel gene GNAQ responsabile della regolazione dei segnali intracellulari. La SWS, caratterizzata da anomalie neuro-ectodermiche e angiomi colpisce il 3% della popolazione.

Materiali e metodi
Paziente, 25 anni, affetto da emiplegia, emiparesi, glaucoma, grave deficit mentale e con angiomi di aspetto nodulare su tutto il viso, cieco dall'occhio destro. La CEE ha mostrato deficit soprattutto a destra. La risonanza magnetica con mezzo di contrasto ha mostrato atrofia cerebrale bilaterale, angiomatosi leptomeningea e allargamento del plesso coroideo. Il pz. presentava una grave e diffusa iperplasia gengivale nonché angiomi sulla mucosa gengivale, labiale, linguale e genitale che gli impedivano di mangiare. Si è deciso di operare il paziente in anestesia generale e infiltrazione del sito chirurgico con adrenalina al 2%. Per la resezione chirurgica è stato utilizzato il laser Nd-Yag con fibra da 400 micron, frequenza 40 Hertz, energia 130 mJ , potenza 4W. L’emostasi è stata controllata con AC. Tranexamico e utilizza il laser con frequenza di 200 Hz, energia a 20 mJ, potenza 4W.

Conclusioni
L’utilizzo del Nd-Yag nella resezione chirurgica ha permesso di ridurre i tempi chirurgici, di avere un campo operatorio senza sangue, un ridotto tasso di recidiva, una migliore compliance, tempi di guarigione ridotti con migliore qualità.

 

Il case report è stato presentato sotto forma di poster al congresso congiunto SILO-AIOLA-ANTHEC, risultando primo classificato nella sezione clinica.

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